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家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,基因变异是其发病的主要原因之一.FH的发病率较高、危害性大,但目前尚未得到足够的重视.本文对FH患者的遗传学、临床表现、诊断标准、治疗方法等方面的研究及临床进展进行综述,以增进广大临床医生对FH患者的认识,规范FH的诊治.
作者：郭凤静；张大庆
来源：实用药物与临床 2018 年 21卷 9期
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