目的 分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识.方法 报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习.结果 患儿,女,12岁10个月,因"意识丧失3 h伴抽搐"入院.患儿既往有发作性双下肢无力及不明原因胸闷史.入院前3 h患儿在参加智力竞赛时突然晕倒、意识丧失、口唇发绀伴肢体抽动.查体神志不清,眼窝凹陷、眼距略宽,心律不齐,四肢呈迟缓性麻痹,脊柱、四肢无畸形.实验室检查示血清钾一过性降低.ECG检查示室性颤动、室性心动过速和频发多形性室性期前收缩.入院后予机械通气,胺碘酮和美托洛尔抗心律失常治疗,疗效欠佳,心律失常反复发作.基因检测示KCNJ2杂合错义突变:c.899 G>T hetero,GGC>GTC,p.G300V,确诊为ATS.出院后1个月余在外院植入心律转复除颤器(ICD),并加用氟卡尼100 mg·d-1口服治疗.治疗后患儿心律失常减少,迄今随访8个月余,未见抽搐及晕厥发作,目前继续随访中.结论 ATS以室性心律失常,周期性麻痹,轻度面部和(或)骨骼发育异常为特征.心源性晕厥及心跳骤停不常见,但可危及生命,需植入ICD治疗.KCNJ2基因突变有助确诊.
作者：丁昌红；袁越；黄昱；王勤
来源：中国循证儿科杂志 2011 年 06卷 4期
