目的：总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶（ ELANE）基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法，提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现，外周血中性粒细胞绝对计数（ ANC）变化，中性粒细胞呼吸爆发功能及其体液、细胞免疫功能，对ELANE基因5个外显子及外显子相邻区域进行直接测序，分析突变位点，探讨其治疗方法。结果①例1生后3个月反复肺部感染，例2生后1个月反复规律性口腔黏膜溃疡。②2例外周血ANC持续低于1.5×109·L-1，例1最低为0.01×109·L-1，例2最低为0.09×109·L-1，2例均排除感染、自身免疫性疾病及血液系统疾病。免疫功能评价：2例中性粒细胞呼吸爆发功能均正常，IgG升高，细胞免疫功能正常。③血ELANE基因分析发现：例1存在 c.661G ＞GT（ p. G221GX）杂合无义突变，其父母基因检测未发现突变。例2存在c.377C＞CT（p. S126SL）杂合错义突变，其胞姐和父母基因检测未发现突变。2个突变位点均为国内首次报道的已知致病突变，例1和2确诊年龄分别为3.25岁和13.5岁。④治疗：例2接受同胞造血干细胞移植成功，术后ELANE基因检测未发现突变，免疫重建成功；例1接受粒细胞集落刺激因子治疗。目前2例均在随访中。结论 ELANE基因是先天性粒细胞减少
作者：侯佳；王莹；刘丹如；应文静；孙金峤；惠晓莹；王晓川
来源：中国循证儿科杂志 2014 年 3期
