目的 通过1例唐氏综合征(DS)合并桥本毒症、反复脑梗死的报道,探讨DS合并脑梗死可能的机制.方法 详细介绍1例10岁DS患儿合并桥本氏甲状腺炎、甲状腺毒症(HTT)和反复脑梗死的诊断治疗过程,系统检索文献并复习已报道的类似病例,汇总DS合并脑梗死病例的临床特征.结果 10岁女童,以“消瘦,无力,多汗4月余”主诉入院,既往曾检查染色体核型47,XX,+21,诊断DS.入院后查甲状腺功能提示TPOAb明显升高、TRAb正常,TSH降低,抗双链DNA抗体1∶101(+),抗组蛋白抗体1∶101(+),MPO 1∶101弱(+),PR3 1∶101弱(+),诊断为HTT.予抗甲状腺等治疗后好转出院.2月余后无明显诱因2次发生肢体无力、行走困难,MRI分别提示左侧和右侧脑梗死.予康复、抗凝、抗炎和抑制免疫治疗后,肌力恢复正常,随访1年患儿病情稳定.从Web of science、PubMed数据库、中国知网和万方数据库系统检索DS合并脑梗死的相关文献共19篇,汇总17例DS合并脑梗死病例,41.2％合并感染,52.9％合并Moyamoya病,23.5％合并甲状腺功能异常,47.1％伴有自身抗体阳性,DS合并脑梗死总体预后较好.结论 DS合并桥本毒症、反复的脑梗死少见,但对生存时间较长的DS患者需要关注自身免疫性疾病发生的可能.
作者：常卓；罗飞宏；奚立；程若倩；章淼滢；李晓静
来源：中国循证儿科杂志 2015 年 10卷 3期
