目的：总结4月龄内起病的炎症性肠病（ IBD）的临床特点和基因诊断，引起临床医师对以不明原因腹泻起病的小婴儿IBD的重视。方法收集北京大学第一医院儿科2007至2015年收治的7例4月龄以内起病的IBD临床资料和其中5例行相关基因（ILl0RA、ILl0RB、IL6、NOD2、IRGM、ABCBl、ATGl6Ll、IL23R和IRF5）突变的检测资料。结果7例患儿起病时间生后4d至4月龄，均以腹泻、血便或便潜血阳性为首发症状，伴体重增长不良，肠外症状主要表现为发热、口腔溃疡和肛周病变。5例有阳性家族史。辅助检查多表现为血WBC、PLT、CRP、ESR升高，5例自身抗体阳性。肠镜特点为结肠广泛多发溃疡，病理多表现为非特异性的肠道炎症，可有隐窝炎及脓肿。5例行基因检测均发现ILl0RA突变。患儿均予抗感染、更换为氨基酸配方奶或免乳糖奶喂养，加用美沙拉秦口服，部分患儿应用激素、免疫抑制剂及沙利度胺。2例死亡，5例好转。结论对以不明原因的腹泻、血便起病的小婴儿要注意IBD的可能，早期诊治，改善预后。小婴儿IBD可能存在ILl0RA基因突变。
作者：刘黎黎；姜毅；侯新琳；汤泽中；周丛乐；孙国玉
来源：中国循证儿科杂志 2016 年 11卷 4期
