目的 总结新生儿期起病的极早发炎症性肠病(VEO-IBD)基因和临床特点.方法 收集2013年1月至2015年12月在我院确诊的新生儿期起病的VEO-IBD患儿,均经肠镜和病理诊断,并进行了基因二代测序重点检测白细胞介素10(IL-10)受体基因.记录患儿的基本情况、临床症状、实验室检查、肠镜、组织病理学、自身免疫相关抗体(包括ANCA、dsDNA、ANA和ENA谱)、IL-10受体基因检测结果及治疗反应,并进行出院后随访.结果 纳入的5例患儿均在新生儿期起病,3例有阳性家族史.多以不明原因的持续腹泻为首发症状,1例因突发小肠坏死起病而手术,半年后出现典型IBD症状.5例均伴有不同程度的血便或便潜血阳性,主要肠外表现有发热、贫血、口腔或肛周溃疡,均有体重增长迟缓.多数有血白细胞、C反应蛋白增高,血沉增快,自身抗体阳性4例.患儿均行肠镜检查,多表现为结肠广泛分布的溃疡,病理为非特异性的肠道炎症,4例有隐窝炎或隐窝脓肿.与IBD相关的基因检测结果显示5例均有IL-10受体α(IL-10RA)基因突变,其中1例纯合突变,4例复合杂合突变.突变基因分别来自于父母.4例应用激素加美沙拉嗪治疗,仅1例症状消失但肠镜检查仍异常,其余3例均不能达到缓解.4例又分别应用英夫利昔单抗和(或)沙利度胺治疗,未取得满意效果,1例2岁因肠梗阻手术治疗.结论 新生
作者：姜毅；陈东晖；刘黎黎；侯新琳；汤泽中；周丛乐
来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2017 年 32卷 2期
