目的 探讨新生儿期起病的炎症性肠病的临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法 2007年至2013年,北京大学第一医院共诊断3例新生儿期起病的炎症性肠病患儿.收集这3例患儿的临床资料,应用直接测序法对其中1例患儿进行白细胞介素-10受体A(interleukin 10 receptor A,IL10RA)基因突变的检测.复习文献,对早发炎症性肠病的临床特点和诊治进展进行总结.结果 3例患儿于生后4～12 d起病,均表现为腹泻、黏液血便和口腔溃疡,伴低白蛋白血症,且均有家族史.2例患儿有肛周病变,1例存在肝功能损害和惊厥.辅助检查均提示外周血白细胞计数升高,抗蛋白酶3抗体阳性,其中2例患儿有C反应蛋白升高和红细胞沉降率增快,l例患儿抗核抗体和抗双链DNA抗体阳性.肠镜检查显示累及结肠到回盲部的多发溃疡.予抗感染、氨基酸配方奶喂养及5-氨基水杨酸治疗,1例患儿治愈;l例患儿加用激素和硫唑嘌呤,治疗无效死亡;1例患儿加用激素好转.好转患儿基因检测发现存在IL 0RA基因突变.突变位点c.301C＞T(p.Argl01Trp)、c.421G＞A(p.Glyl41Arg);患儿父母为携带者,患儿为复合杂合突变.文献复习显示,新生儿炎症性肠病以发热、排便性状改变为特征,血清自身抗体检测阳性率低,药物治疗效果欠佳,多需手术治疗,可存在IL10RA基因突变. 结论 对于不明原因的新
作者：刘黎黎；汤泽中；周丛乐；侯新琳；姜毅；孙国玉；崔晨
来源：中华围产医学杂志 2015 年 18卷 2期
