目的 总结白细胞介素10受体A(IL-10RA)基因突变致极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)临床特点和基因突变位点.方法 收集2016年6月至2017年9月在首都儿科研究所附属儿童医院确诊的6例VEO-IBD患儿,女4例,男2例,回顾性总结患儿临床资料,完善结肠镜和病理检查,目标基因捕获高通量测序检测确定IL-10RA基因突变位点.结果 6例患儿均在生后1个月内起病,以腹泻、发热为首发症状,伴有肠外表现贫血、口腔或肛周溃疡,且体重增长迟缓;结肠镜下表现为结肠广泛分布的溃疡,病理为非特异性的肠道炎症,3例有隐窝炎或隐窝脓肿.与IBD相关的基因检测结果显示6例均有IL-10RA基因突变,其中3例纯合突变,1例为c.537G>A,2例为c.301C>T;3例复合杂合突变,均有c.301C>T突变,来自于患儿父亲,母亲携带的基因变异分别位于第299、350和537位碱基(c.299T>G,c.350G>A,c.537G>A).6例患儿均予内科药物治疗,1例临床及结肠镜下病变均明显好转,3例临床症状好转,1例病情恶化后死亡,1例因肠穿孔后感染性休克死亡.结论 VEO-IBD与IL-10RA基因缺陷有关,起病早,临床症状重,肠外表现明显,临床治疗效果不一,其中c.301C>T、c.537G>A是本组病例中最常见的IL-10RA基因突变点.
作者：王福萍；马昕；朱丹；宫幼喆；宁慧娟；钟雪梅
来源：中华儿科杂志 2018 年 56卷 10期
