目的 报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识.方法 采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证.检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱.结果 女,8岁,因"生长发育迟缓"就诊.生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7 ng·mL-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs?8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变.文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男:女比1.5:1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8％～64.2％)、眼距过宽(24.0％～61.7％)、鼻梁宽(31.3％～82.7％)、人中异常(52.4％～86.8％)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6％～93.6％)、智力低下(66.7％～73.0％)、学习障碍(71.4％～75.0％),上颌中切牙过大(55.6％～84.4％)、骨骼异常如小指侧弯(53.5％～72.6％)和矮小(57.5％～72.6％)最为经典.ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2％,28.

作者：李秋月；杨琳；吴静；陆炜；章淼滢；罗飞宏

来源：中国循证儿科杂志 2018 年 13卷 6期