目的:分析1例以矮小伴语言运动发育迟缓为主要表现的Lamb-Shaffer综合征(Lamb-Shaffer syndrome,LAMSHF)患者的临床资料和基因检测结果,以提高临床医师对本病的认识.方法:分析本院收治的1例表现为严重身材矮小和语言运动发育迟缓的LAMSHF男性患儿,收集其临床资料,并抽取患儿及父母全血,提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序.同时,在国内外数据库中检索相关文献,分析LAMSHF病例的临床特征、诊治方法及预后.结果:本例患儿9岁2个月,身高108.7 cm[-4.82个标准差(standard deviation,SD)],体重17.1 kg(<-2.1 SD),体质量指数14.5 kg/m2(-1.1 SD),大运动及语言发育延迟1年,实验室检查示胰岛素样生长因子水平为74 ng/mL(-2.14 SD),生长激素激发试验提示非生长激素缺乏,其他检查无异常.全外显子测序提示,患儿第12号染色体p12.1到p11.1位置(p12.1s;p11.1),存在至少10.4 Mb的拷贝数缺失,涉及SOX5等多个已知致病基因,发现该杂合变异来源于父源染色体,父母验证基因正常,提示该拷贝数变异为新发突变.遗传变异分类标准与指南指南评估该突变为可能致病[强致病证据(strong piece of evidence for pathogenicity,PS2)+中等致病证据(moderate piece of evidence for pathogenicity,PM1)],故诊断患儿为LAMSHF.收集

作者：张娟娟；何亲羽；杨媛艳；董治亚；肖园；陈立芬；张彩萍

来源：诊断学理论与实践 2022 年 21卷 3期