目的 探讨免疫球蛋白(Ig)/T细胞受体(TCR)基因重排在儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)中的表达模式特点及其与临床生物学特征的相关性.方法 回顾性纳入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)2005年1月1日至2008年12月31日收治的初治T-ALL患儿,分析其初诊时骨髓单个核细胞的Ig/TCR基因重排情况,根据重排情况分为阳性组和阴性组,比较不同组别的临床生物学特征.结果 ①52例儿童T-ALL中男37例(71.2％),入院时中位年龄8.0(1.8～16.0)岁,初诊时WBC中位数为140.5(2.7～667.1)×109·L-1,中危38例(73.1％)、高危14例(26.9％).中位随访时间136.3(1.2～171.7)个月,长期完全缓解38例(73.1％)、复发10例(19.2％),其他原因死亡4例(7.7％).②TCRB、TCRG、TCRD和IgH克隆性基因重排的发生率分别为85％、85％、38％和21％,94％的患儿检出至少1种基因重排,88％的患儿检出至少2种基因重排.TCRB、TCRD、TCRG和IgH重排分别以完全性Vβ-(Dβ)-Jβ、Vδ-Jδ、VγⅠ-Jγ1.3/2.3和DH-JH不完全重排为主.各种重排的胚系片段使用和连接区序列极具多样性.③10例复发患儿中有6例检测了复发时的Ig/TCR基因重排模式,4例与初诊时完全一致,2例发生改变.④SIL-TAL1融合基因阳性率在11例IgH重排阳性患儿中0％(0/14),在41例IgH重排阴性患儿中为34.

作者：王婵娟；崔蕾；李伟京；赵晓曦；高超；吴敏媛；王天有；李志刚

来源：中国循证儿科杂志 2019 年 14卷 2期