目的 评估异基因造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变所致的高IgE综合征(HIES)患儿的治疗效果.方法 回顾性收集2例接受异基因造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变所致的HIES患儿的临床特征、实验室检查、治疗和效果.结果 2例HIES患儿,例1男,移植时年龄7岁;例2女,移植时年龄9岁.例1采用同胞全相合外周血干细胞移植,例2采用非亲缘全相合脐血干细胞移植.均采用白消安联合氟达拉滨为基础的减低强度预处理方案,顺利植人并获得造血重建.中性粒细胞植人时间例1为移植后12 d,例2为移植后24 d;血小板植人时间例1为移植后13 d,例2为移植后35 d.移植后14 d嵌合检测提示为完全供者细胞嵌合.2例患儿移植期间肺部感染均有加重,经对症治疗好转.例1接受同胞供者移植,发生皮肤Ⅰ度急性移植物抗宿主反应,甲泼尼龙治疗后缓解.无其他移植相关并发症发生.2例移植后嗜酸性粒细胞及血清IgE水平均较移植前显著下降,例1和例2分别随访至移植后18和23个月,均无病生存.结论 DOCK8基因突变所致的HIES患儿可通过异基因造血干细胞移植治愈,宜采用减低强度预处理方案,同胞相合供者是最佳供者选择,非亲缘脐血干细胞移植也能取得良好疗效.
作者：钱晓文；王苹；王宏胜；江文晋；孙金峤；王晓川；吴冰冰；翟晓文
来源：中国循证儿科杂志 2020 年 15卷 3期
