背景 伴有MYCN基因扩增的神经母细胞瘤(NB)患儿的长期生存率不容乐观,目前国内相关大宗病例报道不多.目的 总结伴有MYCN基因扩增的NB患儿的临床特征、治疗效果及预后相关因素.设计病例系列报告.方法 纳入2007年2月1日至2020年1月30日首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心确诊NB且经荧光原位杂交法确定伴有MYCN扩增的患儿,分析患儿瘤灶部位、大小、转移部位、肿瘤标记物、病理亚型、治疗情况及影响预后的相关因素.主要结局指标3年生存影响因素.结果 纳入133例MYCN扩增的NB患儿,占同期收治总NB患儿的12.0％.男82例,女51例,中位发病年龄(35.7±9.8)个月;原发瘤灶位于腹膜后及肾上腺区129例(97.0％),位于后纵隔区域4例(3.0％);骨髓转移81例(60.9％),骨骼转移80例(60.2％),中枢转移24例(18.1％);99例(74.4％)血清LDH≥1500 U·L-1,126例(94.7％)神经元特异性烯醇化酶≥100 ng·mL-1;原发瘤灶最大直径≥10 cm者89例(66.9％).3年OS和EFS分别为(19.7±3.5)％和(19.0±3.6)％.78例进展复发,在诱导、巩固、维持及停药后进展复发分别为8、20、46和4例,进展复发的部位以原发瘤灶、骨髓、中枢神经系统及骨骼最常见,中位首次进展时间为11.3月.伴有骨髓、骨转移、合并1p36缺失、年龄<18月及未行自体外周血造血干细

作者：赵倩；岳志霞；苏雁；金眉；张大伟；赵文；王希思；段超；范洪君；简冰林；于彤；伏利兵；马晓莉

来源：中国循证儿科杂志 2022 年 17卷 3期