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钙离子在维持心脏正常节律和兴奋-收缩耦联中发挥关键作用,钙离子通道相关蛋白的基因突变,可导致严重的心律失常.儿茶酚胺性多形性室性心动过速(CPVT)有常染色体显性遗传和隐性遗传两种形式,分别与肌浆网钙离子释放通道基因(RyR2)、贮钙蛋白基因(CASQ2)的突变有关;另一种新命名的 "Timothy综合征"与细胞膜L型钙离子通道基因(CaV1.2)突变相关.
作者：李宁；浦介麟
来源：中国心脏起搏与心电生理杂志 2006 年 20卷 1期
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