目的 分析3例低磷骨软化症患者的临床资料特点并进行文献复习,以提高临床医师对该类罕见疾病的诊疗水平.方法 总结本院2017年3月至2017年8月收治的3例低磷骨软化症患者的住院病史、生化检验、影像学资料以及随访转归结果,查阅2005-2018年万方数据库、CNKI数据库及PubMed数据库的相关病例报道并进行文献复习,分析此3例患者低磷血症的病因并进行讨论.结果 3例低磷骨软化症患者均有长病程的肌肉骨骼疼痛,但早期就诊时曾误诊为其他疾病.化验均提示重度低磷血症、尿磷增多,骨源性碱性磷酸酶明显升高,其中1例患者骨密度正常,另2例患者均有重度骨质疏松.1例患者通过影像学检查明确了病因为肿瘤,切除病灶后好转;1例患者经过长期随访,考虑由抗乙肝病毒药物恩替卡韦导致,停药后恢复;另1名患者病因不明确,以对症治疗为主,仍在随访中.共检索到低磷骨软化症病例报道的中文及英文文献192篇,其中药物引起的低磷骨软化症117例,肿瘤源性低磷骨软化63例.结论 低磷骨软化症属于临床中少见的代谢性骨病,临床表现无特异性,病因隐匿,容易误诊及漏诊.需仔细查找引起低磷血症的病因,常见病因有遗传、药物、肿瘤以及范可尼综合征等,病因不明确时,需长期对症支持治疗并坚持随访监测.
作者：吴丽莉；张雪莲；罗带娣；梁妍；周玉梅；蔡晓频；卜石；邢小燕
来源：中国医刊 2019 年 54卷 2期
