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本文对软骨发育不全10例确诊患者的临床表现及骨X线所见作了详细分析.结果表明每例均有侏儒及身体比例失调.骨X线均有四肢骨粗短弯曲、干骺端宽、骨皮质增厚,指趾短状骨粗短,2/3病例有额骨隆起,颅底短,方形髂骨翼,腰椎椎弓根间距变窄,坐骨大切迹变短且狭小等特点.而血钙、血磷、血钠、血钾、血镁、血锌及其他微量元素均正常,尿钙及尿磷也未发现异常.有遗传关系者2例,父为典型病例,子现年1岁半,已有四肢比例较短及骨的X线改变.
作者：林永洁；王雅萍；李成
来源：中国优生与遗传杂志 2000 年 8卷 3期
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