目的:研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特征.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术.结果:在6例性别发育异常患者中检测出4例患者的SRY基因、DYZ基因.6例患者的染色体均异常,其中有2例患者为性逆转综合征,1例社会性别为男性的患者,检测出的染色体核型为:46,XX;另1例患者社会性别是女性,但检测出的染色体核型为:46,XY.另有4例患者的性染色体结果均异常,他们的染色体核型分别为:47,XXY、45,XO/46,XY、45,XO、47,XXY.结论:SRY基因、DYZ基因突变及性染色体异常是导致性别发育异常的重要原因.
作者：吴青平；李雯
来源：中国优生与遗传杂志 2000 年 8卷 6期
