伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(AML-MRC)是以骨髓增生异常样表现为特征的急性髓系白血病(AML)亚型,其细胞遗传学及分子生物学特征具有很大的异质性.AML-MRC的异常染色体核型与骨髓增生异常综合征(MDS)特异性染色体核型基本相符,反映了MDS的细胞遗传学特性,主要包括-5/5q-、-7/7q-染色体异常,t(v;5q33)/t(3;5)染色体异常,t(v;11q23)染色体异常,复杂核型(3个及以上无关染色体异常).AML-MRC还保留了MDS的分子生物学特征,该病与ASXL1和U2AF1基因突变显著相关,且较易出现TP53突变,共突变在一定程度上也反映了其发生、发展的进程.综合考虑特征性的染色体异常和基因突变对于预测AML-MRC患者预后具有重要的临床价值.本文就AML-MRC细胞遗传学及分子生物学研究进展作一综述.
作者：吴安；欧阳桂芳；牧启田
来源：浙江医学 2021 年 43卷 17期
