目的探讨7例以i(20q-)异常为特征的髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征.方法采用骨髓细胞直接法和/或短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析,以20q亚端粒探针和20q12单一序列DNA探针进行双色荧光原位杂交(D-FISH)检测.结果 7例患者中骨髓增生异常综合征(MDS)6例,急性髓细胞白血病(AML)1例.3例现尚存活,其余4例均已死亡,他们的生存期分别为6个月(例1), 7个月(例2),17 d(例4),28 d(例5).染色体核型分析揭示7例均丢失1个正常20号染色体而代之以1或2个比20号染色体还小的中着丝粒等臂染色体,其中6例经FISH检查证实它是伴有20q12中间缺失的20q等臂染色体ider(20)(q10)del(20)(q11 q13), 即i(20q-).结论 i(20q-)核型是一种新的少见的再现性染色体异常,它可能和髓系疾病及不良预后有特别的联系.
作者：李天宇；薛永权；吴亚芳；潘金兰；刘丹丹；龚胜兰
来源：中华医学杂志 2004 年 84卷 9期
