目的报道1例伴有t(12;22)(p13;q12)的急性混合细胞白血病.方法骨髓细胞经24h短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行细胞遗传学分析.应用抗生物素蛋白生物素复合物(ABC)法和单克隆抗体检测白血病细胞的表面抗原;12号和22号全染色体涂染探针分别以绿色和红色2种荧光素标记后进行双色荧光原位杂交(FISH)涂染检测.结果患者的临床表现和实验室检查均符合急性混合细胞白血病.免疫表型分析髓系和淋系标记均呈阳性;染色体核型为46,XX,t(12;22)(p13;q12)[6]/46,XX,idem,der(2)[2]/46,XX[12].骨髓中期细胞经双色FISH证实12号染色体短臂和22号染色体长臂之间发生了易位.结论t(12;22)(p13;q11-13)是恶性血液病中少见的染色体异常.t(12;22)患者具有独特的临床、细胞遗传学和分子生物学特点.该染色体异常对急性白血病的预后判断价值仍需进一步观察.
作者：胡晓霞；龚胜蓝；宋献民；陈莉；邱慧颖；高磊；王健民
来源：中华血液学杂志 2006 年 27卷 5期
