目的 探讨伴idic(20q-)恶性血液病的临床和分子细胞遗传学特征.方法 分析10例伴idic(20q-)恶性血液病患者的临床资料,应用RHG显带技术进行核型分析,以GEP20探针进行单色荧光原位杂交(FISH)检测,以20q亚端粒探针和20q12位点特异探针进行双色FISH检测,并结合文献加以分析.结果 10例患者中急性红白血病2例,原发性骨髓纤维化1例,骨髓增生异常综合征(MDS)3例,高度疑似MDS 4例.染色体核型分析揭示10例均丢失1个正常20号染色体,代之以1或2个比20号染色体还小的中着丝粒等臂染色体,FISH检查证实它是伴有20q12中间缺失的20q等臂双着丝粒染色体der(20)de1(20)(q11q13)idic(20)(p11),即idic(20q-),其中2例患者部分细胞核型只有20q-异常.结论 Idic(20q-)来源于20q-异常克隆,它与MDS及急性红白血病密切相关,idic(20q-)异常有助于MDS的诊断.
作者：韩永胜；薛永权；李天宇；张俊；陈苏宁；潘金兰；吴亚芳；王勇；沈娟
来源：中华血液学杂志 2011 年 32卷 1期
