目的 探讨应用组合探针行荧光原位杂交技术(FISH)检测骨髓增生异常综合征(MDS)的常见染色体异常,并比较常规细胞遗传学分析(CCA)与FISH在MDS检测中的作用.方法 对51例MDS患者和10例健康对照者的骨髓细胞进行CCA,并用组合探针行FISH检测,比较CCA和FISH检测5号、7号、8号、20号、Y染色体异常的情况.结果 行CCA发现,43.14％(22/51)有染色体异常,其中涉及上述5条染色体异常的有33.33％(17/51) [-5/5q-占11.76％(6/51),-7/7q-占11.76％(6/51),+8占11.76％(6/51),20q-占9.80％(5/51),-Y占3.92％(2/51)；其中部分异常合并存在]；其他染色体异常9.80％(5/51).CCA异常中,数目异常4例,结构异常8例,数目并结构异常1例,复杂异常9例.FISH组合探针检出阳性率为43.14％(22/51),其中-5/5q-占11.76％(6/51),-7/7q-占15.69％(8/51),+8占13.73％(7/51),20q-占13.73％(7/51),-y占3.92％(2/51).结论 CCA与FISH结合能提高MDS染色体异常的检出率,FISH能发现和纠正CCA漏检的异常.
作者：刘虹；张玥玥；王晓敏
来源：白血病·淋巴瘤 2013 年 22卷 4期
