目的 比较荧光原位杂交(FISH)和传统细胞遗传学(CC)对骨髓增生异常综合征(MDS)异常克隆检测的差异性,评价组合探针FISH在检测MDS常见染色体异常的价值.方法 选取2008年6月至2012年10月北京大学人民医院诊治的344例初治的MDS患者,用CSF1R/D5S23-D5S721(5q33)、EGR1/ D5S23-D5S721 (5q31)、D7S486(7q31)/CSP7、D7S522(7q31)/CSP7、D20S108/CSP8(20q12/CSP8)和CSPX/CSPY共6组探针进行FISH检测,并与CC结果相比较.结果 344例患者经CC检测染色体异常率为48.8％(168/344),主要异常为+8、20q-、-7/7q-、-5/5q-、-y,异常检出率分别为18.9％ (65/344)、9.3％(32/344)、8.4％(29/344)、8.4％(29/344)、2.4％ (5/206)；经FISH检测染色体异常率为42.7％ (147/344),FISH对+8、20q-、-7/7q-、-5/5q-、-y异常检出率分别为20.9％(72/344)、11.6％(40/344)、11.6％(40/344)、10.2％(35/344)、2.9％(6/206).联合应用两种方法染色体异常率为54.4％ (187/344).8.9％(14/158)核型正常的患者FISH检测有异常克隆.9例CC为非克隆性异常的患者经FISH验证其中4例为克隆性异常.结论 FISH能有效提高MDS常见染色体异常的检出率,并为部分CC正常或失败以及CC为非克隆性异常的MDS患者提供克隆性染色体异常的依据,是CC的有效补充.

作者：赖悦云；李娜；冯麟；师岩；党辉；何琦；王峥；王晓燕；李叶

来源：中华医学杂志 2013 年 93卷 40期