目的：探讨应用荧光原位杂交技术（FISH）对骨髓增生异常综合征（MDS）基因组异常检测的价值。方法选择针对5、7、8和20号染色体的不同探针组合对50例 MDS 患者骨髓进行 FISH 检测，分析其分子遗传学异常，比较与常规染色体检查的相关性。结果50例 MDS 患者骨髓标本结果总共检出32例（64％）有克隆性染色体异常。核型分析的异常检出率为46％（23/50），FISH 的阳性率为62％（31/50），两者间差异无统计学意义（P ＝0．108）。结论FISH 方法是筛查 MDS 患者常见染色体异常的有力细胞遗传学工具，能敏感地检测出小克隆异常，是常规核型分析法的重要补充。
作者：陈晓燕；刘勇；应逸；杜庆华；王顺清
来源：检验医学与临床 2014 年 z1期
