目的联合应用四种克隆性分析法对骨髓增生异常综合征(MDS)的早期诊断进行研究.方法对临床上怀疑为MDS的50例患者应用常规染色体核型分析、姐妹染色单体分化(SCD)染色、荧光原位杂交(FISH)和聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)等技术分别检测染色体畸变、细胞周期时间、8三体(+8)和N-ras突变.结果 45例符合FAB诊断标准;5例不符合FAB标准,其中2例患者只有红系病态造血改变,形态学诊断均为可疑RA,另3例患者无涉及三系的病态造血改变,形态学诊断分别为增生性贫血(1例)、慢性再生障碍性贫血(2例).在这5例患者中,染色体核型分析发现4例具有克隆性染色体异常;SCD检测证实2例细胞周期时间延迟;FISH检测发现3例存在+8异常;PCR-SSCP发现1例存在N-ras外显子1突变,证实它们实际上均为RA患者.结论联合应用染色体核型分析、SCD、FISH和PCR-SSCP等方法可对形态学检查无病态造血或仅有一系病态造血改变的不典型MDS患者有效地进行早期诊断.
作者：钱军；薛永权；虞斐；吴亚芳；潘金兰；陆定伟
来源：中华血液学杂志 2002 年 23卷 6期
