目的探讨通过妇幼保健三级网络组织管理,检测孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Fre-β-hCG)进行孕中期孕妇胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷的产前筛查的作用.方法对孕中期(15～20w)妇女进行上述2项血清生化指标检测,经过风险计算,对可能影响检测结果的部分因素;加以分析校正,结果为高风险孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情情况下,选择适宜手段进行产前诊断.随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生.结果筛查10364例中检出各类高危人群共725例.结果异常胎儿39例.低危中发现唐氏综合征、无脑儿各1例.异常胎儿在人群中检出率为4‰,本研究灵敏度为95.1
作者：庞泓；冯光；宋奉霞；康云玲；张丽
来源：中国优生与遗传杂志 2002 年 10卷 6期
