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目的用毛细管电泳技术结合多重PCR方法分析DMD基因缺失位点,以建立一种快速、准确、适用于临床的DMD的诊断技术.方法将对缺失热区18对引物分成两套,用毛细管电泳分析7个DMD/BMD家系中的7名患者的二步多重PCR产物.结果毛细管电泳能快速、准确分离18对引物多重PCR产物,判断出DMD基因缺失位点.结论毛细管电泳定量PCR方法能高效、准确、快速诊断缺失型DMD患者,具有很好临床应用价值.
作者：杨渝；张成；邱伟；钟月桂
来源：中国优生与遗传杂志 2005 年 13卷 2期
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