目的探索适合本地区实际情况的产前筛查技术体系,建立东营地区唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的产前筛查技术.方法应用时间分辨荧光技术.结果 1207例健康孕妇,发现异常胎儿5例,包括开放性脊柱裂、腹壁裂并脊柱侧弯、无脑儿、脑膜膨出多发畸形及死胎各1例.结论孕中期二联筛查为产前诊断提供了高危对象,减少了产前诊断的盲目性,提高了患儿的检出率.预防DS和NTD的措施最好是建立地区性的产前筛查和产前诊断技术服务体系,筛出高风险孕妇进行有针对性的细胞遗传学及超声学诊断.
作者：马瑞芝；姜丽霞；路晓燕；唐培红；杨锦芝
来源：中国优生与遗传杂志 2005 年 13卷 4期
