目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrome,DS)患儿的筛查率.方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20+6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断.并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生.结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例.发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷.结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生.
作者：胡誉；吴琼；丁显平
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 3期
