目的探讨闭经患者与细胞染色体异常及其相关的SRY基因的关系.方法选择在我院就诊的闭经患者197例,其中原发性闭经141例、继发性闭经56例,对每例患者进行淋巴细胞染色体检查与妇科检查,对含有Y染色体的患者或先天性无子宫、无阴道的患者进行SRY检测;选16例SRY(+)的患者进行SRY基因序列分析.结果原发性闭经组,性染色体数目和/或结构异常患者39例,常染色体异常1例,SRY(+)12例,其中2例患者SRY基因分析有突变;继发性闭经组,性染色体数目和/或结构异常患者10例,常染色体异常1例,SRY(+)2例,1例SRY基因分析提示有突变.结论结合临床体征和染色体检查、SRY监测,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导治疗.
作者：张月莲；化爱玲；郑梅玲；金瑞林；张桂林
来源：中国优生与遗传杂志 2005 年 13卷 6期
