目的 分析原发性和继发性闭经患者染色体核型与Y染色体性别决定基因(SR Y)的特点,并探讨其与临床表型之间的关联及诊断价值.方法 采用外周血淋巴细胞培养进行G显带染色体核型分析,采用PCR扩增进行SRY基因检测.结果 在210例闭经患者中,染色体异常的检出率为25.71％(54/210).130例原发性闭经患者的染色体异常率为36.15％(47例),包括X染色体数目或结构异常、含Y染色体、常染色体异常.SRY基因阳性9例,占6.92％.原发性闭经突出的临床表现包括第二性征不发育、身材矮小等.80例继发性闭经染色体异常率为8.75％(7例),均为X染色体数目异常.继发性闭经多表现为第二性征发育不良、药物依赖性月经等.结论 染色体核型分析结合SRY基因检测有助于闭经患者的诊断和鉴别诊断.
作者：李静；黄岩杰；杨晓青；毕亮亮；尹软
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 11期
