目的 探讨原发性闭经与染色体异常及Y染色体上的性别决定基因(sex-determining region of Y-chromosome,SRY)的关系.方法 对109例原发性闭经患者行染色体核型分析,并对核型为46,XY的患者行SRY基因的荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测.结果 在109例患者中共检出49例异常核型,异常率为44.95％.其中数目异常13例、占11.93％,包括45,X9例、45,X嵌合体4例;结构异常18例、占16.51％,包括X等臂10例、X缺失及环状X各3例、X倒位及易位各1例;假两性畸形46,XY 4例,占3.67％;46,XY性反转女性14例,占12.84％.18例46,XY和1例45,X/46,XY原发性闭经患者的SRY基因FISH检测结果均为阳性.结论 染色体核型分析及对46,XY的患者行SRY基因的FISH检测有助于查明原发性闭经的原因,为其治疗提供依据.
作者：吴坚柱；林少宾；周祎；陈宝江
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 4期
