目的 通过对20例性分化异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学分析,为临床诊断提供参考,并对性分化异常机制进行探讨.方法 应用染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测.结果 7例Turner综合征患者均为SRY(-),其中1例核型为45,X/46,XY;1例45,X/47,XYY/46,XY及SRY(-)患者为嵌合型女性性反转.46,XY及SRY(+)患者中有1例为睾丸女性化综合征、1例为XY单纯性腺发育不全、6例为男性化男性假两性畸形.而4例46,XX及SRY(-)患者为先天性肾上腺皮质增生.结论 对性分化异常患者进行染色体核型分析及SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学的依据.
作者：蔡永林；郭梓耘；雷嘉；马宇毅；杨健红；李军；李少文
来源：中国优生与遗传杂志 2007 年 15卷 2期
