目的 探讨染色体核型分析、SRY基因检测以及内分泌检查在闭经病因学诊断中的价值.方法 回顾478例闭经患者的染色体检查及临床资料.结果 在478例患者中,染色体异常的检出率为22.18％(106/478),其中原发性闭经者染色体异常率为24.14％(91/377);继发性闭经患者的异常率为14.85％(15/101).原发性闭经者主要包括正常女性核型(75.86％)、X染色体异常核型(15.92％)、含Y染色体核型(7.43％)、常染色体异常核型(0.80％)4类.继发性闭经患者的核型则包括正常女性核型占85.15％、X染色体异常(12.87％)、X染色体与常染色体异常(0.10％)、常染色体异常(0.10％)等4类.原发性闭经者以Ⅲ型最多,占58.85％,Ⅰ型最少,仅占1.59％.继发性闭经者中Ⅲ型占82.18％,Ⅱ型占14.85％,Ⅰ型占2.97％.结论 染色体异常是导致闭经的主要原因.核型分析结合内分泌检查、SRY基因检测对后者的诊断和鉴别诊断具有甚为重要的意义.
作者：张月莲；窄静丽；化爱玲
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 1期
