目的为探讨FQ-PCR方法快速、准确的应用于产前诊断Down综合征.方法分别提取46例外周血(包括16例确诊为Down综合征患儿和30例正常对照)和40例唐氏筛查高风险羊水细胞基因组DNA,FQ-PCR方法扩增基因D21S11、S100β(位于21号染色体)及基因UFD1L(位于22号染色体). 结果正常人羊水基因定量R1(D21S11/UFD1L)=1.095±0.213,R2(S100β/UFD1L)=1.087±0.146,Down综合征R1、R2分别为1.597±0.156、1.604±0.235,经t检验两组差异都有统计学意义.结论该方法无须细胞培养、操作简单,是一种快速准确产前诊断Down综合征的良好方法.
作者：季修庆；易广才；邵振堂；林远珊；陈春华；刘邺
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 1期
