目的探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与幼年特发性关节炎(JIA)易感性的关系.方法对50例JIA患儿和48名正常健康儿童MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因)和-221(G/C,称X/Y等位基因)采用等位基因特异性PCR法(PCR-SSP)检测,并分析其单元型及基因型频率.结果共检出HY、LY和LX三种单元型,在JIA患儿中的频率依次为0.540、0.270和0.190,而在正常儿童中频率分别为0.594、0.292和0.114;两组间各单元型比较均无显著性差异.结论 MBL基因启动子区单核苷酸多态性与JIA无相关性.
作者：康闽；王宏伟；程佩萱
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 4期
