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目的研究平衡易位携带者对下一代的影响.方法常规外周血进行淋巴细胞培养G显带,显微镜下核型分析. 结果检出先证者9号短臂三体合并18号短臂单体综合征一例,对先证者家系进行调查,发现平衡易位t(9;18)携带者和9号短臂三体型的家系.结论平衡易位携带者,因产生不平衡配子而导致反复流产、死胎、生育畸形儿和染色体异常,携带者的风险很大,通过孕前筛查检出携带者进行产前诊断,对优生优育有重要意义.
作者：莫清萍；钟鸣；叶庆娟；姚倩瑜
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 7期
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