目的 确定1例少弱精子患者G显带和C发现Yq末端缺失病例的核型,探讨Y Yq12缺失与表型关系.方法 应用实验室常规染色体标本制备方法进行G显带和C显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时应用PCR技术对患者进行了Y染色体微缺失的检测.结果 G显带、C显带和FISH检测结果一致,均显示为Yq12区的缺失;Yq11区生精基因微缺失检测未发现该患者存在缺失.结论 FISH结合细胞遗传学检测可以明确诊断染色体微小结构异常,Yq12区缺失可能是导致男性不育的原因之一.
作者：邵敏杰；张小为；陈咏健；高雪峰；杨丽萍；李丹
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 9期
