目的 通过运用FISH和多重PCR技术,对不育和配偶难免流产的男性患者进行细胞染色体检查和Y染色体分子学方面的检测和比较,了解Y染色体异常对生育造成的影响.方法 对研究对象分为3组,无精症组16例,少精症组11例；另有7例配偶难免流产的男性患者,进行外周血细胞培养和染色体G显带、C显带分析,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hyhdizacion,FISH)和多重PCR检测分子学异常.结果 3组病人中无精症患者组中细胞染色体异常率最高(31.25％,5/16),其中3例为47,XXY及嵌合体；1例46,XX性发育异常,SRY阳性,AZFa,b,c区段完全丢失；1例46,X,del(Y) (q11.2)伴AZFb,c区段丢失；弱精少精症中微缺失检出1例(9.09％,1/11);难免流产组中FISH检出染色体异常1例,为46,XY/47,XXY.结论 染色体异常和AZF微缺失是导致男性不育,尤其是无精症的重要原因,常规染色体检查及Y染色体异染色体长度占总Y染色体比率、FISH技术及多重PCR技术对AZF微缺失的系统检测可以男性不育患者明确病因,为临床诊断和遗传咨询提供帮助.
作者：曾艳；俞信忠；许平；张涛；钱磊；范佳鸣；张丽芳；陈伟萍
来源：医学研究杂志 2012 年 41卷 9期
