目的 观察无精症患者染色体核型及Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失情况.方法 对200例无精症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测.结果 200例受检无精症患者中,染色体核型异常9例(其中性染色体异常8例、常染色体易位1例);Y染色体AZF基因微缺失18例(其中AZFb+c区缺失11例、AZFc区缺失5例、AZFb区缺失1例、AZFa区缺失1例),多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点的检测结果一致.结论 无精症患者染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失多见,可能是男性不育的重要原因;多重PCR电泳技术与荧光定量PCR技术检测对Y染色体AZF基因的检测结果一致,后者因省时省力,可作为Y染色体AZF基因微缺失的筛查方法.
作者：师志云；陈源昊琪；于辛酉；马一婧；王青；贾伟
来源：山东医药 2018 年 58卷 35期
