目的 探讨Y染色体微缺失检测与男性不育的相关性及临床意义. 方法 利用分布于AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区15个Y染色体特异序列标签位点,以4组多重PCR技术对31例无精和165例严重少精患者及30例已婚自然生育男性自愿者进行Y染色体微缺失检测. 结果 196例无精症或严重少精症患者中,Y染色体微缺失14例,缺失率为7.14％ (14/196),最常见Y染色体微缺失是AZFc+d.30例对照组没有发现任何缺失.其中AZFa区缺失4例(28.57％)和AZFc+d区缺失5例(35.72％),均表现为严重少精症;AZFb+c+d区缺失者4例(28.57％),1例为无精症,3例为严重少精症;AZFa+b+c+d区均缺失者1例(7.14％),表现为无精症. 结论 Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.
作者：卢丹洁；罗招云；林芬；杨立业；林敏
来源：分子诊断与治疗杂志 2014 年 6卷 7期
