目的 分析先天性心脏病胎儿中GATA-4基因的突变情况,期望为进一步阐明先天性心脏病发病的分子机理提供新的实验依据.方法 应用PCR-DNA测序技术在20例先心病胎儿病变部位的心肌组织中筛查GATA-4基因突变.结果 20例中,在1例先心病胎儿(ASD、VSD)中检测到一个突变(V267M),位于外显子4;在3例先心病胎儿中发现编码241位氨基酸(半胱氨酸)密码子的第三位碱基均存在杂合同义突变(C→T),位于外显子3,并证实是一个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs1062215).结论 GATA-4基因突变(V267M)可能与胎儿先天性心脏病发病有关;GATA-4723C/T基因多态性(rs1062215)与胎儿先天性心脏病的关系有待进一步证实.
作者：何晓宇；周云；王水良
来源：中国优生与遗传杂志 2008 年 16卷 3期
