目的：了解 GATA-4，-5，-6基因突变与先天性心脏病（CHD）的关系，为 CHD 患儿的早期预防及遗传咨询提供支持。方法收集室间隔缺损患儿66例、房间隔缺损患儿84例及单纯性心脏圆锥动脉干畸形患儿48例的临床资料和外周静脉血样本，共198例 CHD 患儿；并以300例健康者为健康对照。应用聚合酶链反应（PCR）扩增 GATA-4，-5，-6基因的全部外显子和两侧部分内含子，PCR 产物纯化后以自动测序仪正反向测序。应用 BLAST 程序将所测 GATA-4，-5，-6基因序列与 GenBank 中已知的序列进行比对，检测基因突变。结果在1例室间隔缺损患儿和1例单纯性心脏圆锥动脉干畸形即永存动脉干畸形患儿中发现转录因子GATA-4相同的杂合子突变，第4外显子区 c．799G ＞A，突变使转录因子蛋白第267位的缬氨酸被蛋氨酸取代即p．V267M，多物种氨基酸序列比对结果显示该突变氨基酸在进化上高度保守。转录因子 GATA-5，-6在本组CHD 患儿中筛查未发现突变。结论CHD 发生机制复杂，转录因子 GATA-4突变与人类 CHD 的发生相关，转录因子 GATA-4可能是人类 CHD 的易感基因。
作者：汪希珂；王予川；吴悦；张阳；田颖
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 1期
