目的：识别先天性房间隔缺损（ASD）相关 GATA6基因新突变。方法：收集110例先天性 ASD 患者和200名健康对照者的临床资料和血标本，使用 DNA 纯化试剂盒提取基因组 DNA。通过聚合酶链反应扩增 GATA6基因的编码外显子和其两侧的部分内含子，应用双脱氧核苷链末端合成终止法进行 DNA 测序。将所测序列与GenBank 数据库中的 GATA6基因序列进行比对，识别 GATA6基因突变。分别借助在线程序 MUSCLE 和 MutationTaster 评估突变氨基酸的保守性和致病性。结果：在1例家族史阴性的先天性 ASD 患者发现了1种新的 GATA6基因杂合错义突变，即p．Q363E突变，突变率约为0．91％。该突变不存在于200名健康对照者，多物种序列比对显示，被改变氨基酸在进化上高度保守，致病性预测表明这种变异为致病性突变。结论：发现 ASD 相关 GATA6基因新突变，有助于揭示 ASD 新的分子机制。
作者：徐蕾；袁方；李若谷；曲新凯；仇兴标；杨奕清
来源：国际心血管病杂志 2014 年 2期
