目的:检测先天性室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)相关HAND1基因新突变并分析其功能.方法:采集125例先天性VSD患者和210名对照者的临床资料和血标本,抽提基因组DNA,扩增HAND1基因的全部编码外显子,并对扩增的基因片段进行测序以识别HAND1基因突变.利用双荧光报告基因分析系统分析突变型HAND1的功能特点.结果:在1例散发性VSD患者中发现了1个新的HAND1杂合突变c.355G＞T,亦即E119X突变,该无义突变在210名对照者中并不存在,功能分析显示突变型HAND1丧失了转录、激活靶基因的功能.结论:本研究检测出了一个VSD相关的HAND1基因新突变.
作者：王承；周滨；孔祥清
来源：中南大学学报（医学版） 2017 年 42卷 12期
