目的 探讨ABCC2基因1249G＞A多态位点与先天性间隔缺损的相关性.方法 选择2013年3月至2015年3月,于四川大学华西第二医院儿童心血管科就诊,并被确诊为先天性间隔缺损的300例患儿为研究对象,纳入病例组.其中,单纯膜周部室间隔缺损(Pm-VSD)及继发孔型房间隔缺损(s-ASD)各为150例,分别纳入Pm-VSD亚组与s-ASD亚组.选择同期因单纯呼吸道感染于病例组同一家医院住院治疗的300例患儿,纳入对照组.采用PCR测序,对病例组与对照组患儿ABCC2基因1249G＞A多态位点基因型进行检测.采用成组t检验,对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s ASD亚组与对照组患儿的年龄进行比较.采用x2检验,对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿性别构成比、ABCC2基因1249G＞A多态位点GG、GA、AA基因型频率进行比较.采用单因素非条件logistic回归分析,对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿ABCC2基因1249G＞A多态位点不同遗传模型的基因型频率进行比较.本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试患儿监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.结果 ①病例组及对照组、Pm-VSD亚组及与对照组、s ASD亚组与对照组患儿的
作者：邓雨昕；唐昌青；马凡；张怡；王川
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2018 年 14卷 1期
