目的:研究青海高原地区先天性心脏病(CHD)患者生长/分化因子1(gdf1)基因错义突变的情况,探讨CHD和gdf1基因之间可能的潜在关联.方法:分别收集100例散发型CHD患者和正常健康对照对象的血液,利用PCR扩增gdf1基因全部编码外显子及其周围序列,对PCR产物直接测序,进行突变检测,并与GeneBank数据库进行比较得到突变位点,然后进行生物信息学分析.结果:在一名藏族室间隔缺损(VSD)患者中发现了gdf1基因的1个新的错义突变c.489G＞A (p.W163C),该突变位于gdf1成熟蛋白前体区域.结论:在青海高原地区先心病患者中发现了gdf1基因的错义突变,表明gdf1基因突变可能与高原地区先天性心脏缺陷中的VSD发生相关.
作者：刘世明；杜悦新；王晶；吴施楠；裴金莲；王彬彬；陈秋红
来源：中国计划生育学杂志 2015 年 23卷 8期
