目的探讨先天性卵巢发育不良综合征(Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化.方法 213例Turner综合征进行了染色体检查,57例生长激素激发试验,41例随访了学历和性发育.结果染色体核型分4组,第1组45,X,78例;第2组嵌合型60例;第3组X染色体结构畸变69例;第4组伴有Y染色体6例.终身高(139.1±8.3)cm.生长激素完全缺乏16例,部分缺乏30例,正常11例.随访41例中,学历大部分在初中、技校和中专,17例有不同程度的性发育,24例无性发育.结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全.
作者：江静；付曼芬；王伟；陈凤生；王德芬
来源：中国医师杂志 2003 年 5卷 1期
