目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化.方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试验,45例随访学历和性发育的情况.结果染色体核型分4组,第1组45,X,95例;第2组嵌合型64例;第3组X染色体结构畸变74例;第4组伴有Y染色体6例.终身高139.2±8.3cm.生长激素完全缺乏18例,部分缺乏34例,正常16例.随访45例中,学历大部分在初中、技校和中专19例有不同程度的性发育,26例无性发育.结论Turner综合征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全.
作者：江静；傅曼芬；王伟；孙文鑫；董治亚；倪继红；陈凤生；王德芬
来源：中国优生与遗传杂志 2005 年 13卷 11期
