目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型与性发育异常、卵巢发育不全的关系.方法48例TS患者行染色体检查,32例行子宫、卵巢B超影像学检查,20例行性激素和促性腺激素测定.结果染色体核型分四组:第1组45,X,33例;第2组嵌合型,5例;第3组X染色体结构畸变,8例;第四组带有Y染色体,2例.13例有不同程度的性发育,19例无性发育.20例的雌二醇(E2)、睾酮(T)及泌乳素(PRL)浓度明显低于正常人,促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成素(LH)明显高于正常女性.结论Turner综合征患者染色体核型与临床表现有关.X染色体异常致患者卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常.
作者：吕怡静；王明毅；杨瑞芳；丁凤华；张丽华
来源：中国优生与遗传杂志 2005 年 13卷 7期
